衡道丨文汇多尔夫曼钱纳林综合征D

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今天的衡道病理文汇，是医院病理科的王晓璐老师带来的多尔夫曼-钱纳林综合征（Dorfman-ChaharinSyndrome）一例，和小衡一起读读吧。

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医院

病理科王晓璐

病例介绍

临床病史

患儿，女，6岁3月，1周前无明显诱因出现颜面浮肿、腹胀，语言较前减少，反应较前迟钝，家属诉患儿1周来出现性情改变，多食，进食量较前明显增大，患儿自诉双下肢疼痛，行走缓慢，挪步为主。该患儿既往于出生后即发现皮肤鳞屑状，医院就诊，考虑“先天性鱼鳞病？”。体重：18Kg，身长：cm，低于同年龄、同性别儿童身高、体重标准第3百分位，考虑矮小症。查体库欣貌，全身皮肤灰色鱼鳞状，可见干燥、脱皮，四肢活动变缓，双下肢肌肉萎缩，肌力IV级，腹部超声、双侧肾上腺CT平扫、肝胆脾、胰腺及下腹部CT平扫未见异常。患儿父亲出生后1月曾发现“先天性鱼鳞病？”，父女皮肤症状表现相似。

实验室检查

提示血常规及肝肾功能正常，血乳酸5.03mmol/L，稍高；心肌损害（心肌酶谱异常），血脂升高：高密度脂蛋白胆固醇2.33mmol/L,乳酸脱氢酶(LDH)IU/L,低密度脂蛋白胆固醇3.21mmol/L,总胆红素(TBIL)7.88umol/L,甘油三酯(TG)3.15mmol/L,小而密低密度脂蛋白1.77mmol/L，免疫球蛋白IgG稍低，余正常。

病理活检结果

该患儿左臂皮肤表皮层角化过度，呈乳头状瘤样增生，表皮层鳞状细胞胞质内可见少量脂肪空泡；棘层上部与颗粒层的细胞核周围可见大小不等的腔隙；腔隙周围细胞界限不清，可见透明角质颗粒；角化过度区可见大疱区与非大疱区，真皮层小血管周围可见少量淋巴细胞浸润。

图1：角化过度区可见大疱区，真皮层小血管周围可见少量淋巴细胞浸润。

图2：棘层内鳞状细胞胞质内见脂滴空泡贮积。

病例分析

根据临床表现及左臂皮肤病理活检结果，患儿先天性鱼鳞病诊断成立。目前患儿出现库欣综合征症状，经给予停用激素、营养心肌治疗后，患者颜面浮肿好转，出院时复查血脂仍高：总胆固醇（CHOL）6.37mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇2.16mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.17mmol/L,甘油三酯(TG)2.30mmol/L,小而密低密度脂蛋白1.45mmol/L，嘱其低脂饮食，定期门诊复查。

讨论

多尔夫曼-钱纳林综合症（Dorfman-ChaharinSyndrome）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，截止年的数据，文献报道不超过例，多来自于地中海和中东地区。患者表现为先天性鱼鳞病伴皮肤、肌肉及多脏器和粒细胞中脂质小滴的沉积，是由于主要的细胞磷脂特别是三酰基甘油衍生的二酰基甘油的合成与降解速率的调节缺陷所致。该病于年Dorfman报道，年由Chaharin等在受累组织内发现中性脂质，并将其命名为中性脂质贮积病，目前研究发现患者常伴有ABHD5基因短臂的3号染色体突变。患者临床表现为出生时全身皮肤发红伴灰白色鳞屑。患儿均有营养不良，可有智力迟缓、甲营养不良、掌跖弥漫性角化过度，脑神经麻痹、肝功能异常、肌力减退、神经性耳聋和视网膜病变等。

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