尽管仍存在争议，但多数研究认为DAVF是一种后天获得性疾病。在成年人群，DAVF多出现在静脉或静脉窦血栓之后，而先天性DAVF则多发生在儿童时期。DAVF的发生是多因素性的，颅脑外伤、硬脑膜静脉窦血栓形成、开颅手术、颅内脑膜瘤等是最常见的危险因素。遗传性血栓形成倾向与DAVF之间的关系尚不明确。医院的Sara教授等对~年间该院例诊断为DAVF的患者进行纵向观察研究，以分析遗传性血栓形成倾向与DAVF发生的关系。结果发表在年4月《JNS》杂志。
研究纳入例DAVF患者并对患者进行血液、唾液基因检测，基因检测由两家实验机构独立完成并对比，将血栓形成倾向相关基因突变分为3类：莱登第五因子（rs）、MTHFRCT（rs）、凝血酶原GA（rs），研究按照血栓形成倾向将DAVF患者进行分组，并对组间差异进行分析。两组基线资料进行比较，组间无显著差异。
例患者中共发生相关基因突变25次，莱登第五因子、MTHFRCT、凝血酶原GA基因突变发生频率分别为3、7、17次，对发生基因突变与未发生基因突变的患者进行影像学表现的比较发现，两组间虽无显著差异，但突变组患者高危性静脉血流、多发DAVF、静脉窦血栓的发生频率更高。
表1血栓形成倾向相关基因突变发生频率
表2DAVF造影表现与血栓形成倾向之间的关系
然而，虽然血栓形成倾向相关基因突变可能会增加DAVF形成的风险，但其并不能独立引起DAVF的形成。DAVF的形成与发展是一个多因素的过程，且既往研究也发现，DAVF患者中仅有少部分患者存在血栓形成倾向。反之，大部分高凝状态的患者并没有出现DAVF。可能还存在其他因素，如妊娠、恶性肿瘤、激素类药物等，促进了血栓形成和DAVF的形成。
既往血栓形成倾向相关基因突变与DAVF之间关系探讨的研究多为病理报道或小样本量研究，该研究是目前为止样本最大的研究。研究结果显示DAVF患者中血栓形成倾向相关基因突变并不少见。尽管没有统计学差异，但是在DAVF患者中的基因突变发生率较一般人群更高。其他未曾报道的基因、环境因素也可能在DAVF形成和发展过程中扮演重要角色。
（医院张颖影组稿，医院张小曦编译，医院方亦斌副教授审校，《神经介入资讯》主编、医院脑卒中中心兼神经介入中心主任刘建民教授终审）