原始神经外胚层肿瘤（primitiveneurotodermaltumour，PNET）是一类由原始神经上皮细胞衍化而来的高度恶性肿瘤，主要由原始神经上皮产生，具有多向分化的潜能。侵袭性生长，广泛脑脊液播散，预后极差，大部分仍需通过病理诊断才能确诊。一、流行病学 中枢性原始神经外胚层肿瘤相对较少见，发生在幕上的PNET极为少见，仅占整个颅脑肿瘤的0.1％左右，约85％的患者为儿童，成人发病者更为罕见。二、分类 年WHO将中枢神经系统胚胎性肿瘤中的幕上原始神经外胚层肿瘤（SPNET）以及位于脑干、脊髓的类似肿瘤归于一类，并改称为中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤。
三、病理表现 病理上肿瘤实质由类似胚胎神经管原始未分化细胞构成，细胞密度高，胞外水含量低，核分裂易见，HomerWright假菊形团块样结构为其特征性表现，可伴有出血、坏死。四、免疫组化 免疫组化检测示瘤细胞NSE、CgA、Syn、Vim、GFAP可呈阳性。五、鉴别诊断1、转移瘤。易发生在灰白质交界区，常多发，病灶较大时易发生囊变和出血，且肿块周围水肿明显，对鉴别有一定价值，故根据病史和MRI表现多可以鉴别转移瘤和PNET。2、低级别星形细胞瘤。肿瘤多位于白质，边界清楚，信号均匀的长T1、长T2信号，多无明显强化，周围多无水肿，多位于脑实质深部。少突胶质细胞瘤常有钙化，与PNET较难鉴别，但PNET增强较少突胶质细胞瘤更明显且更均匀。3、生殖细胞瘤。需与位于第3脑室后部的PNET鉴别，生殖细胞瘤信号及增强多不均匀，常位于松果体区，也可发生于鞍上或基底节区，根据部位及其信号表现常易鉴别。4、淋巴瘤。易发生于中线部位，呈单发或多发局灶性团块影，呈长T1、等或稍长T2信号，囊变少见，明显强化，而PNET肿块位置表浅，邻近脑膜，但肿块周围脑膜无明显增厚增强。5、脑膜瘤和脑膜血管外皮瘤。PNET肿块位置表浅，邻近脑膜，信号均匀，呈稍长T1稍长T2信号，多需与脑膜瘤鉴别；部分PNET肿块内可发生坏死，多需与脑膜血管外皮瘤鉴别。PNET肿块位于脑实质内，邻近脑膜无增厚增强。 本病误诊率极高，主要是因为PNET发病率低，特别于成人更为罕见，对其影像表现认识不够。虽然PNET与胶质瘤、脑膜瘤等有相似之处，但是明确PNET影像表现，就可以对其做出正确诊断。CT征象可以对MRI表现进行很好的补充，帮助诊断，它可以很容易地发现肿瘤内部的钙化，借此征象对PNET与低分化胶质瘤（少突胶质细胞瘤除外）及转移瘤的鉴别有一定的价值，但是PNET的最终诊断依然依赖于病理诊断，随着对PNET认识的加深及病例积累的增多，对PNET的影像诊断准确率将会明显提高。