手术联合放化疗治疗小儿颅内多发生殖细胞瘤病例分享
//患者一般情况
患者男性，12岁
主诉：头痛伴恶心呕吐2月，加重1周。
现病史：患儿父亲代诉患儿于2月前无明显诱因出现头痛，为间断性头痛，头痛性质诉不详，否认恶心呕吐，否认四肢抽搐，否认双眼视物不清，伴有多饮多尿。起初未予在意，于1医院，具体治疗不详，效果不理想，近1周患儿头痛症状加重，为求诊断，医院就诊，行头颅MRI提示：脑室内多发占位，脑积水，医院进一步治疗，于今日来诊。门诊以“颅内占位性病变”收住入院。
既往史：无特殊。
专科查体：步入病房，神志清，精神差，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm,对光反射灵敏，四肢肌力肌张力正常。
术前辅助检查
WBC:7.8×/L，Hb:98g/L,HCG（-），AFP(-)
术前增强MRI
头颅增强MRI提示：三脑室、鞍上区、透明隔、双侧脑室额角异常信号，幕上轻度脑积水
诊断
初步诊断：
生殖细胞瘤：好发于年轻人群，70%发生在10-22岁。肿瘤好发于松果体区、鞍上区、基底节区等。约5%-10%的病例有两个或两个以上的发病部位。
鉴别诊断：
脑室炎：头痛、呕吐、脑膜刺激征、发热
中枢神经细胞瘤：好发于侧脑室和三脑室，主要发生部位在透明隔近室间孔处，是一种少见的中枢神经系统神经元肿瘤
淋巴瘤：病变可单发，亦可多发，分布广泛，约75%邻近脑室系统或脑膜。
胶质瘤：最常见的颅内肿瘤，分布广泛。
治疗
治疗方案：患者颅内多发占位，无法通过手术全切，拟行颅内占位部分切除术明确病理，并三脑室底造瘘缓解脑积水症状。
手术过程：经额叶皮层-侧脑室入路，使用管式牵开器，进入右侧脑室切除大部分肿瘤，打通室间孔进入三脑室，部分切除三脑室内肿瘤并行三脑室造瘘。
手术切口示意术中管式牵开器切除肿瘤
*管式牵开器：利用透明管鞘将脑组织均匀向四周牵开以达到充分暴露术区的目的，较传统牵开器具有操作简便、使用灵活、安全稳定等特点，可广泛适用于神外显微手术、内镜手术、锁孔入路手术等。
术中所见：
右侧额角进入侧脑室，见灰白色实性肿瘤，质软，血供较丰富，右侧室间孔完全消失，三脑室内肿瘤覆盖脑室壁蔓延式生长。
术中快速冰冻：恶性肿瘤。
术后患者情况：术后第二天患者由ICU转入普通病房，患者神志清，精神可，头痛呕吐等高颅压症状消失。
术后治疗
术后增强MRI
术后病理：中枢神经系统生殖细胞肿瘤，结合免疫组化，符合生殖细胞瘤
下一步诊疗方案：
患者占位性质明确为生殖细胞瘤，根据国内神经系统肿瘤诊疗指南，拟行2周期辅助化疗后行放疗。
化疗方案：PEB方案（顺铂+依托泊苷+博来霉素）
第一周期化疗后头颅增强MRI(术后1月)
MRI所见：经化疗后脑室内及鞍上区信号部分消失，右侧额颞顶硬膜下积液
第二周期化疗后、放疗前（术后2月）复查头颅增强MRI
MRI所见：脑室内及鞍上区信号均大部分消失，右侧额颞顶硬膜下积液基本吸收，右侧额颞部硬脑膜异常强化，考虑肿瘤播散可能性大。
放疗后（术后82天）复查头颅+全脊髓增强MRI：
MRI所见：右侧额颞部硬脑膜异常强化较前明显好转，余全脑全脊髓未见明显异常。
现患者一般情况：患者现神志清，精神好，无明显头痛、恶心等不适主诉
下一步诊疗方案：继续行PEB化疗方案并密切随访
总结
生殖细胞瘤是发源于胚胎生殖细胞的肿瘤，是属于生殖细胞肿瘤的一类。原发性中枢神经系统生殖细胞瘤在任何年龄段均可发生，但好发于年轻人群。肿瘤发生常见部位位于松果体区、鞍上区、基底节区等。部分病例有两个或两个以上的发病部位。按照年WHO中枢神经系统肿瘤分类，生殖细胞肿瘤分为生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊肿瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤、畸胎瘤恶变、混合性生殖细胞瘤。
颅内生殖细胞瘤的临床表现与肿瘤的部位有关。原发于松果体区的肿瘤易阻塞中脑导水管引起梗阻性脑积水，从而出现头痛、呕吐等颅高压症状。鞍区生殖细胞瘤多表现为下丘脑、垂体功能障碍，主要表现为多饮多尿、视力改变等特点。基底节区生殖细胞瘤主要表现为肢体无力或偏身感觉障碍等。
血清和脑脊液的人绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）检查对于不同组织类型的生殖细胞肿瘤的鉴别诊断具有重要意义。在实际临床工作中，肿瘤的病理类型往往不能在术前得知；而根据肿瘤标记物水平预测生殖细胞肿瘤患者的病例类型，有较高的准确性，此外，血和脑脊液的HCG、AFP水平还可以反映治疗效果，对预后有提示作用。
单纯生殖细胞瘤对放疗及化疗均有较好的敏感性。对于大多数生殖细胞瘤患者，单纯放疗的5年生存率可达90％，但生殖细胞瘤好发于儿童，当儿童的中枢神经系统接受大剂量放疗后将对其生长发育产生严重的不良影响。放化疗联合疗法有助于降低放疗剂量，减少放疗相关不良反应，减少复发率。对于大多数生殖细胞瘤患者，外科手术应仅限于活检以明确组织类型以及脑积水时引流减压，全切或近全切手术可能并不能带来生存方面的收益。因此手术联合放化疗治疗生殖细胞瘤可以获得较好的临床预后。
术者简历：
汪永新汪永新，主任医师，教授，博士，博士研究生导师。新疆医学会神经外科专业委员会副主任委员；新疆神经外科研究所副所长；新疆神经外科质量控制中心副主任；中华医学会数字医学分会委员；中华医学会神经外科分会颅脑创伤专家委员会委员；中国医师协会神经外科医师分会小儿神经外科医师专家委员会委员；中国医师协会神经外科医师分会神经损伤培训委员会委员；中国神经重症管理协作组委员；中国抗癌协会神经肿瘤分会委员会委员；中华医学会老年医学神经科学分会委员；新疆免疫学会常务理事；擅长儿童神经系统肿瘤、狭颅症、复杂颅面畸形综合征、脊髓脊膜膨出、颅脑寄生虫病、脑血管畸形、重型颅脑损伤等疑难病种的诊治，率先在疆内开展神经内镜治疗儿童脑积水、视神经损伤等疾病。
新医神外大讲堂预告:
授课教授：周庆九副教授、主任医师
授课时间：年4月21日18点整
授课题目：内侧型蝶骨棘脑膜瘤的手术治疗
周庆九周庆九，主任医师，副教授，博士，硕士研究生导师。乌鲁木齐市医学会神经外科分会常委。新疆神经外科研究所解剖研究室主任。擅长幕上脑肿瘤，主要为脑膜瘤和脑胶质瘤的诊断和治疗。各种脑膜瘤年手术量例左右，侧脑室、三脑室肿瘤年均40例，胶质瘤年均60例。主持自治区自然科学基金一项，参与国家自然科学基金和自治区自然科学基金各一项。新疆医院科研奖励基金两项，排名第二。近年来发表国家核心期刊数十篇，参与翻译论著2部。
专家门诊时间：每周一上午10：00。
供稿：吉文玉、刘冬编辑：孙宏杰长按