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神外前沿讯，高度恶性的髓母细胞瘤是很多患儿家长的噩梦，但髓母细胞瘤并非千人一面，通过最新的分子病理检测技术，可以诊断出与预后和治疗相关的4个不同的分子亚型，帮助神经外科医生实现更为精确的诊断和更为有效的治疗。
髓母细胞瘤主要发生于14岁以下的儿童，是儿童中最常见的恶性脑肿瘤。目前认为，MB根据基因表达谱差异可以分为至少4个分子亚型，包括WNT亚型，SHH亚型，Group3和Group4。在这4种分子亚型中，WNT组预后相对最好，Group3预后相对最差。
北京大学医学部病理学系（医院病理科）常青副教授长期专注于髓母细胞瘤的分子病理科研与临床前沿，最近应用髓母细胞瘤分子诊断金标准NanoString平台，在国际上率先发现与WNT亚型髓母相关的分子标志物Mir-，从而更为准确地对髓母细胞瘤进行分子病理诊断和分子分型，并正在进一步探索与其相关的基因靶点。
以下是《神外前沿》与常青教授对话实录：
神外前沿：现在您做的是分子病理还是传统上的病理？
常青：现阶段的病理医生已经不能把分子病理和传统意义上的基于组织形态学的病理截然分开了，病理已经发展到分子病理的时代。基于最新版WHO神经肿瘤分类提出的要求，神经肿瘤病理医生现在发给临床医生的应该是基于组织学分型，WHO分级，分子检测结果等全部信息整合后的病理诊断报告，其中的分子检测信息也是指导外科医生针对患者实施干预的分子基础。
分子病理可以对脑肿瘤的原有形态学诊断进行重新分类和分组，使病理诊断更为精确，从而达到指导精准治疗、协助判断预后以及预测部分药物治疗疗效的目的。比如一部分过去基于组织形态学诊断的弥漫性星形细胞瘤，经过分子检测，发现不具有弥漫性星形细胞瘤所特有的分子改变，如ATRX缺失和p53突变等，而是具有少突胶质细胞瘤的分子改变特点，如1p19q的共缺失。这种情况，肿瘤应当诊断为少突胶质细胞瘤，而不是弥漫性星形细胞瘤。
神外前沿：分子病理如何开展的？
常青：我们北京大学医学部病理系基本已经具备了与国际接轨的的脑肿瘤分子病理检测平台。
神外前沿：您指的平台是什么技术平台？常青：在脑肿瘤分子检测技术平台方面，除了目前国内已普遍开展的常规检测项目，包括免疫组化（IDH1突变，ATRX缺失及p53突变检测等）、DNA检测技术（IDH1及BRAF突变等）和FISH荧光原位杂交技术（1p19q共缺失及MYC基因扩增）等，我们还在国内率先建立了基于NanoString分子检测平台的髓母细胞瘤分子分型技术，这是基于RNA表达水平的分子检测平台，是目前国际公认的可用于髓母细胞瘤分子亚型检测的平台，基于该平台，我们采用了包含22个髓母分子亚型特异性基因的分子套餐对45例髓母细胞瘤进行了分子亚型检测，有效率达95%以上，这一分子检测平台比免疫组化套餐方法更精确，被认为是对髓母进行分子分型的金标准，我们在这方面的工作目前和国际上对髓母细胞瘤分子亚型的检测是完全接轨的，相关文章已发表（JournalofNeuro-Oncology,杂志《Mir-a,apotentialdiagnosticbiomarkerforsubtypingofmedulloblastoma》，详见《神外前沿》其它报道）
神外前沿：这个平台目前只有你们有？常青：据我所知，对于髓母的分子亚型检测平台，目前我们在国内应该是领先的。
神外前沿：除了髓母，还在哪个领域的分子病理研究比较多？
常青：我们课题组对于中国成人星形细胞肿瘤患者，做过相关分子检测与预后关系的研究，相关研究发表在HistologyandHistopathology杂志上了。（《ATRXlossinadultsupratentorialdiffuseastrocytomascorrelateswithp53overexpressionandIDH1mutationandpredictsbetterout