每次大家在阅读文章前，请花两分钟看看视频吧
一份公益，一份感动
女性，29岁，体检意外发现
平扫轴位T1WI示右侧小脑半球病灶呈条纹状相间的等、低信号或层状排列结构；轴位T2WI病灶呈条纹状相间的等、高信号；T1增强扫描，肿瘤无明显强化，肿块占位效应较轻，周围无水肿。
最后诊断：小脑发育不良性神经节细胞瘤
小脑发育不良性神经节细胞瘤最早是由Lhermitte和Duclos在年报告，故又称为Lhermitte-Duclosdisease（LDD），病程进展较慢，早期多无症状，首发症状以颅内压增高为主，其次为后组颅神经麻痹，小脑症状一般相对出现较晚。
CerebellardysplasiagangliomawasfirstreportedbyLhermitteandDuclosin,soitisalsoknownaslhermitte-duclosdisease(LDD).Theprogressionofthediseaseisslow,andmostoftheearlysymptomsareasymptomatic.Thefirstsymptomismainlyintracranialpressureincrease,followedbycranialnervepalsyintheposteriorgroup.
LDD典型的病理特征为大量的发育不良的皮质神经元（神经节细胞）替代了小脑的内颗粒层细胞，浦肯野细胞减少或消失，肿瘤细胞亦可侵入分子层。分子层增厚、过度髓鞘化，肿瘤与正常组织呈分层状结构。增生的节细胞可能起源于迁移和成熟障碍。
ThetypicalpathologicalfeatureofLDDisthatalargenumberofdysplasticcorticalneurons(ganglioncells)replacetheinnergranulosacellsinthecerebellum,purkinwildcellsdecreaseordisappear,andtumorcellsmayinvadethemolecularlayer.Molecularlayerthickening,excessivemyelinsheath,tumorandnormaltissuepresentedalayeredstructure.Proliferativeganglioncellsmayarisefrommigrationandmaturationdisorders.
发育不良性小脑神经节细胞瘤(dysplasticcerebellargangliocytoma)是一种罕见、由发育不良的神经节细胞构成、进展缓慢的小脑肿瘤,WHOI级,属于神经元和混合性神经元神经胶质肿瘤。也称LhermitteDuclos病(LDD)、小脑颗粒细胞肥大、小脑错构瘤、小脑弥漫性节细胞瘤或节细胞瘤病。可为散发或多发错构瘤(Cowden综合征,CS)的一部分。CS其他病变包括皮肤错构瘤、以及乳腺、甲状腺、子宫内膜、胃肠道癌。LDD还可并发脑膜瘤、神经纤维瘤病Ⅰ型及非骨化性纤维瘤、Chiary畸形等。LDD发病率尚不明确。目前对于LDD是真性肿瘤、还是错构瘤与畸形尚存在争议,但若合并CS则认为是错构瘤,约40%LDD合并CS。病理学上肿瘤样肿块替代局部正常脑组织,切面上小脑叶明显増厚,呈粗大脑回状外观。镜下小脑分层结构消失,可见弥漫性分布的肥大颗粒细胞增生,缺乏Purkinje细胞层,肥大的颗粒细胞轴突逐渐出现髓鞘化,一般无间变与坏死,可见毛细血管及微血管壁钙化。各年龄段均可发病,但20~40岁为高峰年龄,无明显性别差异。临床上可无症状,或因颅内压增高引起恶心、呕吐、头痛,以及脑神经功能障碍、步态不稳、视力障碍等。本病进展缓慢,无转移病例报告。因LDD最终可引起脑积水,因此首选手术切除,但难以全切。放化疗对本病无价值。
Dysplasticcerebellargangliocytomaisarare,slow-developingcerebellartumor