最新指南解读
神外前沿
相关报道：中国脑胶质瘤指南共识15篇一览（-）译者的话在版世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类发布至今的5年里，靶向测序和组学技术的发展帮助神经肿瘤研究者在临床实践中逐步确立了一些新的肿瘤类型，以及一系列与肿瘤发生发展、恶性转归、治疗预后等相关的分子标志物。经过cIMPACT-NOW的7次更新后，国际癌症研究机构（IARC）终于发布了第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类。本文将和大家一起学习年6月29日上线于《Neuro-Oncology》上的第5版中枢神经系统肿瘤分类概述中的总体变更。随后，我们也将结合自己的临床经验，与大家一起解读每个肿瘤类型的特殊改变。北京市神经外科研究所神经病理中心年6月30日年出版的第5版《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类》（以下简称“WHOCNS5”），是最新版的脑和脊髓肿瘤分类国际标准。在年第4版修订版分类和近些年中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟（cIMPACT-NOW）系列更新的基础上，WHOCNS5重点推进了分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的作用，但分子检测仍然需要与组织形态和免疫组织化学等已建立的肿瘤诊断方法相结合。在此过程中，WHOCNS5确立了中枢神经系统肿瘤命名和分级的不同方法；新定义了多种肿瘤类型和相关亚型，包括一些基于DNA甲基化分析等新技术的肿瘤类型；并强调了整合诊断和分层报告的重要性。本综述整理了WHOCNS5中枢神经系统肿瘤分类（表1），总结了第5版分类中的总体变更和各分类的特定变更，旨在提高对WHOCNS5整体认识和更深入的探索。总体变更一：中枢神经系统肿瘤分类学
中枢神经系统（CNS）肿瘤分类长期以来一直以组织病理和组织学相关辅助检测（如免疫组织化学、超微结构）结果为基础。而最近，分子生物标志物在明确诊断及辅助诊断等方面变得越来越重要。WHOCNS5将分子改变与临床病理学应用结合起来，这对于明确CNS肿瘤分类非常重要。表2列出了对CNS肿瘤整合分类诊断具有重要意义的关键基因和蛋白。值得注意的是，除非明确需要特定分子检测方法来诊断不同的肿瘤类型或亚型，WHOCNS5并不推荐进行分子评估的具体方法。
为了将WHOCNS5与其他第5版蓝皮书对标，使用“类型（type）”一词代替“实体（entity）”，而使用“亚型（subtype）”代替“变异型（variant）”。表1的分类中只列出类型，亚型在各章节的组织病理学和/或诊断性分子病理学下进行描述。例如，表1中只列举了脑膜瘤这一类型，其他脑膜瘤组织学亚型及组织学分级在正文中描述。
随着分子生物标志物在脑和脊髓肿瘤诊断中的应用，如何进行肿瘤类型的划分也面临着重大挑战。有些肿瘤可以通过分子特征来定义，有些肿瘤利用分子特征辅助诊断，而其他一些肿瘤则很少或从未应用分子方法诊断。正因如此，针对脑和脊髓肿瘤的病理类型的划分和归类是混杂的。对于肿瘤家族，WHOCNS5或根据其基因改变对肿瘤进行划分，如IDH和H3状态；或根据其松散的致癌关联进行划分，如MAPK信号通路的改变；或根据其组织学和组织遗传学的相似性进行划分（即使分子特征不同），如其他胶质瘤、胶质神经元肿瘤和神经元肿瘤；或根据分子特征来划分许多肿瘤新的类型和亚型，如髓母细胞瘤。这种混合分类法代表了该领域的现状，但可能只是未来更精确归类的过渡阶段。比如，在儿童型弥漫性低级别胶质瘤中，一些肿瘤类型（types）中的某些亚型（subtypes）与其他根据特定分子特征定义的肿瘤类型（types）仍然具有共同分子特征。
总体变更二：中枢神经系统肿瘤命名法
对于中枢神经系统肿瘤命名，WHOCNS5遵循年cIMPACT-NOW乌得勒支会议的建议，使命名更加一致和简单。过去，一些肿瘤名称有解剖位置修饰（如第三脑室脊索样胶质瘤），而一些发生在特定位置的肿瘤名称里没有（如髓母细胞瘤）；一些肿瘤名称包括遗传改变（如胶质母细胞瘤，IDH野生型），而另一些有特定基因型的肿瘤名称里没有（如非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤[AT/RT]）。因此WHOCNS5肿瘤名称尽可能简化，仅使用具有临床实用价值的位置、年龄或遗传特征（例如，脑室外神经细胞瘤与中枢神经细胞瘤）。重要的是，对于具有典型特征的肿瘤（例如，脊索样胶质瘤发生在第三脑室），尽管这些特征不是肿瘤名称的一部分，也会在肿瘤定义中进行描述。
此外，肿瘤名称反映的形态学特征并不是在所有该类型肿瘤中都会出现，例如粘液乳头型室管膜瘤，一些粘液样改变不明显，另外一些可能乳头状结构不明显。同样，在多形性黄色星形细胞瘤中，黄色瘤样改变可能仅限于一小部分细胞。这样的名称即使不是普遍的，也代表着其特征。一些名称也可能反映出一定的历史关联。例如，虽然在发育研究中还没有发现髓母细胞，但髓母细胞瘤这个词在肿瘤术语中根深蒂固，改变名称可能会对依赖先前数据的临床诊疗和科学实验以及流行病学研究造成影响。最后，随着肿瘤类型分级的改变，诸如“间变性”之类的修饰词不再常规使用，因此，类似“间变性星形细胞瘤”和“间变性少突胶质细胞瘤”这样的熟悉名称并不出现在这一分类中。
总体变更三：中枢神经系统肿瘤分类的基因和蛋白命名法
WHOCN5使用HUGO基因命名委员会（HGNC）的基因符号和基因名称系统(