9岁菲律宾裔美国男童，既往体健，因突发右上肢无力2天，病前1周间断性发热，医院。就诊的2天前患者右手不能书写、不能抓取任何东西、不能握拳，不能抬臂穿衣。右臂运动检查肌张力低，右侧伸腕、屈肘、伸肘肌力0级，右手骨间肌、蚓状肌可轻微收缩。右侧斜方肌肌力5级，双下肢肌力5级。受累的右上肢轻触觉、针刺觉、位置觉、震动觉正常。第II-XII对颅神经查体未见异常。右上肢腱反射消失，左上肢腱反射正常。患者否认上肢疼痛、感觉异常，否认近期外伤史及膀胱、直肠功能障碍。儿科神经病学组会诊后，医院儿科病房进一步诊治。
思考问题：
1.患者右上肢无力的可能原因是什么？
2.患者下一步应如何治疗？
SECTION2第二部分突发右上肢无力病因的鉴别诊断包括不同定位水平的多种疾病，如：肌肉病变（本例可能性不大），神经肌肉接头病变如重症肌无力（本例可能性不大），神经丛病变如臂丛神经炎，根性病变如神经根型颈椎病、多发性神经根病，脊髓病变如颈髓缺血、横贯性脊髓炎或单肢肌肉萎缩，脑干、大脑病变如颅内出血或缺血。由于表现为下运动神经元受损，故其它颅内疾病诊断如神经轴内（脑实质内）肿瘤和脑膜瘤可排除。
最初发病时的颈椎MRI检查示：C3-8水平颈髓肿胀，无增强（图，A），具体为脊髓中央和前角细胞均有水肿（图，B）。脑及右侧臂丛此时的MRI影像为正常范围。尝试做肌电图和神经传导学检查,但因患者不能耐受而放弃。医院进行了3天大剂量类固醇激素治疗，随后又静脉注射免疫球蛋白5天。儿科神经病主治医师每日对患者进行测试，运动功能检查发现激素及免疫球蛋白均未使其症状有任何改善。13天后病人出院回家，开始进行右上肢物理和作业治疗。3月后复查颈椎MRI，之前所见的颈髓肿胀完全消退。
在肢体受累5个月后，医院儿科神经病学医师处复查，此时患者明显肌张力低下，伸腕，屈肘，伸肘肌力0级，右手骨间肌和蚓状肌的一些功能已恢复，此时可握拳及抓握。患者被推荐转诊到我们的儿科神经病学诊所进行第二诊断（注：证实、补充或修正诊断），但患者家属当时没来进行第二诊断，直到症状出现后22个月才来我院儿科神经病诊所。
思考问题：
1．根据患者影像学表现，以及对类固醇激素和免疫球蛋白治疗反应不佳，在这一点上你的鉴别诊断是什么？
2．你的下一步诊治是什么？
SECTION3第三部分发病22个月后，患者右手功能轻度改善，能够握拳及持物。右上肢及肩部所有肌肉明显萎缩，肌张力降低，右侧肱二头肌肌力、肱三头肌肌力1级，右手骨间肌、蚓状肌、腕屈肌、腕伸肌肌力2级（图D）。无肌束颤动，双下肢肌力为5级，Babinski征阴性。右上肢腱反射消失，左上肢腱反射均为1+。四肢轻触觉、温度觉、振动觉正常。病后22个月复查颈椎、臂丛神经MRI均正常范围，没有之前颈脊髓肿胀的证据（图，C）。该患者被诊为上臂单肢肌萎缩（brachialmonomelicamyotrophy，MMA；也称平山病，Hirayamadisease）。再次建议其进行物理及作业治疗，并去手外科就诊。
图：上臂单肢肌萎缩（MMA）的颈髓肿胀和消失
颈髓肿胀（A），累及前角细胞（B），肿胀消失（C）,肌肉萎缩和无力(D)
DISCUSSION讨论MMA是一种罕见的下运动神经元病，表现为单肢纯运动无力，最常见于上肢，其中以手部无力最严重，并伴有手部肌肉萎缩。这种无痛性疾病最常见于15至25岁的亚洲青年男性，尤其是日本或印度裔，美国和欧洲少见。目前MMA病因不明，但有报道表明辐射暴露、外伤、家族遗传为可能病因。提出的发病机制包括：脊髓受压导致局灶性脊髓萎缩，病毒感染，自身免疫因素，屈颈时脊髓前动脉微血管系统改变，引起前角细胞缺血。本例患者有前驱发热史，故其MMA发病可能是继发于感染。患者巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、和丙型肝炎病毒抗体均为阴性，但可能感染了其他未被检测到的病毒，如西尼罗河病毒。患者抗核抗体阴性，自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮的临床可能性不大。
MMA患者神经系统查体可见患肢孤立性的反射降低，一般无上运动神经元受损征，正如我们这例患者的情况。然而有报道，病变未累及的下肢可有反射亢进，不伴Babinski征阳性。
本病诊断基于临床病史和神经系统检查，确诊可能需数月时间。本病起病之初的鉴别诊断包括臂丛神经炎。臂丛神经炎表现为短暂、严重的上肢疼痛，继之肌肉无力，症状通常可随时间推移而缓解；MMA有别于臂丛神经炎是因为MMA是无痛的。横贯性脊髓炎可起病突然，常伴感觉异常及下肢上运动神经元受损表现。
MMA患者进一步检查如肌电图可显示动作电位波幅降低、束颤，符合肢体失神经改变。患肢MRI/CT可见肌肉萎缩而无其它结构异常。症状最初出现时，我们的患者具有孤立性颈髓肿胀的独特表现，肿胀包括脊髓中央及前角细胞。发病后3个及22个月复查MRI，颈髓肿胀均完全缓解，但前角细胞的进行性变性致使右上肢肌肉持续性无力及萎缩。
该患者继续接受MMA的标准治疗，包括物理和作业疗法。目前MMA尚无治愈方法。本病通常进展缓慢，早期症状出现后常有1-4年的病程，经过此阶段，肌无力趋于保持稳定。
(全文终)
编辑：李会琪
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